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常疲倦無力 竟患罕見基因缺陷「低血鉀」
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（健康醫療網／實習記者陳俐臻報導）王小妹在1歲10個月時，某天在家覺得身體不適，當時肚子鼓的像顆球，且嘔吐以噴射式持續一小時、全身無力、腹瀉，緊急掛急診住院。最初診斷為急性腸胃炎，但住院治療發現病童的鉀離子濃度過低（僅有1.9 mmol/L，正常人鉀離子濃度為3.5-5.3 mmol/L），專家表示，鉀離子濃度過低會造成肌肉疼痛、無力、心律不整等症狀，嚴重者甚至會死亡。
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亞東醫院小兒科醫師高銓宏表示，急性腸胃炎造成鉀離子濃度偏低是常見的問題，但病童恢復後，回診時檢驗鉀離子濃度卻僅有2.6 mmol/L，十分不尋常。一次與病童母親談話中，發現另一個女兒幾年前也有被診斷出鉀離子濃度偏低，但無持續追蹤，幾個女兒都有肌肉無力、易倦怠等症狀，懷疑可能跟遺傳有關，於是檢驗全家人的鉀離子濃度，發現父母鉀離子濃度均正常，但是4個女兒中，有3個女兒鉀離子濃度偏低，判斷為隱性遺傳。
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高銓宏進一步說明，病童的兩個基因皆突變，一個突變點來自父親，另一個來自母親，3姊妹基因突變皆一致，確診為罕見的低血鉀症－「吉特曼症候群」。此症候群患者鉀離子會不斷被排出體內，須終生吃藥，服用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片，以維持鉀離子濃度。
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高銓宏提醒，除了有家族遺傳外，非遺傳性的低血鉀，大部分跟鉀攝取不足有關，又或是服用特定藥物（如利尿劑、打胰島素），例如甲狀腺亢進患者，也須注意易引發低血鉀。建議低血鉀患者，平常可多補充富含鉀離子的食物，如香蕉、柳橙、柑橘、龍眼、香瓜、馬鈴薯、胡蘿蔔、香菇、芹菜、茼蒿、菠菜等等。
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新聞來源https://tw.news.yahoo.com/常疲倦無力-竟患罕見基因缺陷-低血鉀-102008542.html
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